AlphaGenome: un avance significativo en la interpretación del genoma

January 29, 2026 Javier Zelaya

Autor: MB DAILY NEWS | Raleigh, NC

México__AlphaGenome, la herramienta de inteligencia artificial (IA) de Google hecha pública ayer, da un paso decisivo en la comprensión del genoma al analizar cómo determinadas porciones del ADN regulan la actividad de los genes dentro de la célula.

La decodificación completa del genoma humano en 2003 nos dio el libro de la vida, explicó Pushmeet Kohli durante presentación oficial. Sin embargo, leer e interpretar ese libro sigue siendo un gran desafío científico para la investigación genética moderna actual. Kohli, vicepresidente de investigación de Google DeepMind, realizó estas declaraciones durante la presentación de AlphaGenome en la revista Nature.

Del texto genético a su gramática

“Tenemos el texto, la sucesión de tres mil millones de pares de nucleótidos que componen el ADN humano completo conocido”. “Comprender la gramática y cómo gobierna la vida es la próxima gran frontera de la investigación científica moderna global actual”.

Solo el dos por ciento de las secuencias de ADN codifican directamente proteínas esenciales para el funcionamiento celular humano vivo. El noventa y ocho por ciento restante actúa como regulador genético fundamental dentro de cada célula del organismo humano vivo. Estas regiones coordinan, protegen y controlan la expresión de la información genética en procesos biológicos complejos celulares humanos diversos esenciales.

El ADN no codificante y las enfermedades

Estas regiones, conocidas como secuencias no codificantes, contienen numerosas variantes genéticas asociadas a enfermedades humanas complejas y trastornos clínicos diversos. Este es precisamente el foco central de AlphaGenome, diseñado para profundizar en la regulación genética celular a escala molecular avanzada. El modelo complementa otros sistemas de inteligencia artificial desarrollados por Google para analizar funciones biológicas del genoma humano moderno complejo. Entre ellos destacan AlphaMissense, AlphaProteo y AlphaFold, este último ganador del Premio Nobel de Química 2024 por avances científicos revolucionarios.

Cómo funciona AlphaGenome

El modelo de aprendizaje profundo fue entrenado con datos de grandes consorcios públicos que estudian células y tejidos a nivel mundial. Estos consorcios midieron propiedades regulatorias del genoma en cientos de tipos celulares humanos y de ratón. AlphaGenome analiza secuencias largas de ADN y predice efectos de los nucleótidos en procesos biológicos celulares. El sistema evalúa su influencia en la regulación genética dentro de entornos celulares complejos. Esto representa un avance significativo frente a modelos anteriores limitados por longitud o resolución.

Avances y limitaciones

Aunque ya existían herramientas similares, debían elegir entre analizar secuencias genéticas largas o mantener altos niveles de precisión científica. Una secuencia extensa, de hasta un millón de pares de nucleótidos, es necesaria para comprender completamente el entorno regulador. Así lo explica Ziga Avsec, coautor del proyecto, al referirse al análisis integral del funcionamiento regulador de un único gen.

Otro avance clave es que AlphaGenome modela simultáneamente la influencia de la secuencia genética sobre once procesos biológicos, evitando el uso de múltiples modelos independientes.

Una herramienta prometedora para la ciencia

“Esta herramienta puede acelerar nuestra comprensión del genoma, ayudando a cartografiar los elementos funcionales y a determinar sus roles a nivel molecular”, estima Natasha Latysheva, también coautora del estudio. Según Kohli, el modelo ya fue probado por más de 3.000 científicos de 160 países y ahora está disponible en código abierto para investigación no comercial. Ben Lehner, responsable de genómica generativa y sintética en el Wellcome Sanger Institute de Cambridge, considera que AlphaGenome es “muy eficaz”, aunque aclara que aún está “lejos de ser perfecto”. “Los modelos de IA son tan buenos como los datos con los que se entrenan, y muchos de los conjuntos actuales siguen siendo limitados”, explicó.

Robert Goldstone, del Francis Crick Institute, afirma que AlphaGenome no es una solución milagrosa, pues la expresión genética depende también. Sin embargo, coincide en que es una herramienta fundamental para estudiar y simular las bases genéticas de enfermedades complejas humanas.